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LA NEUROFIBROMATOSIS

La neurofibromatosis es una enfermedad genética que se presenta con alteraciones en la piel, iris, huesos y con la formación de tumores en los tejidos nerviosos. Los tumores pueden ser pequeños o grandes y aparecen en cualquier parte del cuerpo, afectando también el cerebro y la médula espinal.

 

  • Esta enfermedad afecta a mujeres y hombres y a todas las razas.
  • Hay dos tipos de la enfermedad, las cuales se denominan neurofibromatosis 1 y  neurofibromatosis 2.
  • Son producidas por alteraciones en diferentes genes.
  • La neurofibromatosis 1 (NF1)  es el tipo más común. La neurofibromatosis 2 (NF2) es mucho menos frecuente; por lo general, se hace evidente al final de la adolescencia y suele provocar pérdida de la audición y problemas con el equilibrio debido a los tumores presentes en los nervios del oído.

 

La presentación de la neurofibromatosis1 son manchas color café con leche distribuidas en todo el cuerpo que se presentan desde el nacimiento o poco tiempo después, pecas en las axilas o en región inguinal, neurofibromas, que son tumores blandos en la piel o debajo de esta, los cuales crecen en los nervios, si hay compromiso de la medula espinal o de grandes nervios puede haber debilidad, adormecimiento u hormigueo. Si hay alteraciones visuales es por afectación en la del nervio óptico por un tumor. También hay deformidades óseas y dificultades en el aprendizaje y retraso mental.

 

La mayoría de las mujeres que padecen NF1 tiene un embarazo saludable. Sin embargo, los neurofibromas pueden aumentar en número y tamaño durante el embarazo, aparentemente debido a cambios hormonales.

En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal se hereda del progenitor que tiene el trastorno. La otra mitad de los casos son producto de nuevas mutaciones, esto significa que la enfermedad puede producirse en una persona que no tiene antecedentes familiares del trastorno.

El diagnóstico se realiza por las manifestaciones clínicas de la enfermedad pero también se puede realizar estudios genéticos.

Actualmente no hay cura, y debido a las múltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras estructuras.

Artículo escrito por:
Dra. Catalina Restrepo Restrepo. MD

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