El síndrome de JOB o hipergammaglobulinemia E, es un síndrome autosómico recesivo, que ocurre en 1:100.000
Clínica
esta enfermedad se caracteriza por
1. Cambios en la piel y mucosas
- Dermatitis recurrente
- infecciones cutáneas a repetición
- candidiasis muco/cutánea
2. Cambios esqueléticos
- puente nasal ancho
- pérdida de piezas dentales
- hiperextensión
- fracturas recurrentes
3. Cambios hematológicos
- aumento de los eosinófilos
- aumento de la inmunoglobulina E
Esta rara enfermedad puede aparecer muy temprano en la infancia y se hace el diagnóstico tras la valoración por un dermatólogo usualmente con experiencia en el tratamiento de niños.
Al ser una enfermedad genética, no existe un tratamiento específico y su enfoque será llevado a evitar complicaciones y manejo de cada una de las susceptibilidades y patologías de la piel y con un equipo interdisciplinario para las alteraciones óseas.
Enlaces
[1] https://asocolderma.org.co/tags/sindrome-de-job
[2] https://asocolderma.org.co/categoria/enfermedades-de-la-piel
[3] https://asocolderma.org.co/tipos-enfermedades-de-la-piel/enfermedades-g%C3%A9neticas-y-hereditarias