Es una enfermedad hereditaria rara del tejido conectivo que se caracteriza por calcificación y fragmentación progresivas de las fibras elásticas en distintos tejidos como la piel, los ojos y el sistema cardiovascular.

Su nombre se debe a que en su descripción inicial hace más de cien años, se pensaba que las alteraciones dermatológicas correspondían a depósitos de colesterol llamados xantomas. 

Esta enfermedad es necesario diagnosticarla tempranamente para disminuir los problemas que pueden desarrollar en el futuro estos pacientes Las manifestaciones clínicas suelen presentarse a partir de la 2ª década de la vida. En la piel aparecen manchas amarillas y luego lesiones elevadas que dan un aspecto de “piel de gallina” o de “empedrado”.  La superficie cutánea es irregular, arrugada y flácida.  Las zonas más comúnmente afectadas son las axilas, cuello, ingles, ombligo y tronco. 

El compromiso de la retina es frecuente, al igual que las alteraciones cardiovasculares. Pueden evidenciarse además sangrado gastrointestinal y síntomas neurológicos.

La enfermedad no tiene tratamiento específico, solamente se realiza manejo sintomático.  Si se producen pliegues redundantes en la piel, se puede recurrir a cirugía.  Las lesiones retinianas requieren un control oftalmológico constante.  El seguimiento por cardiología también es importante y deben prevenirse las hemorragias gastrointestinales evitando medicamentos como la aspirina.

Artículo escrito por:

Doctor Mario Fernando Franco. MD
Residente III año dermatología Universidad de Caldas

Miembro Aspirante AsoColDerma