SINDROME DE JOB
El síndrome de JOB o hipergammaglobulinemia E, es un síndrome autosómico recesivo, que ocurre en 1:100.000
Clínica
esta enfermedad se caracteriza por
1. Cambios en la piel y mucosas
- Dermatitis recurrente
- infecciones cutáneas a repetición
- candidiasis muco/cutánea
2. Cambios esqueléticos
- puente nasal ancho
- pérdida de piezas dentales
- hiperextensión
- fracturas recurrentes
3. Cambios hematológicos
- aumento de los eosinófilos
- aumento de la inmunoglobulina E
Esta rara enfermedad puede aparecer muy temprano en la infancia y se hace el diagnóstico tras la valoración por un dermatólogo usualmente con experiencia en el tratamiento de niños.
Al ser una enfermedad genética, no existe un tratamiento específico y su enfoque será llevado a evitar complicaciones y manejo de cada una de las susceptibilidades y patologías de la piel y con un equipo interdisciplinario para las alteraciones óseas.