Es una enfermedad genética, en la cual hay una predisposición a presentar ciertos tipos de cáncer. Se caracteriza por presentar lesiones pigmentadas en labios, mucosas y con menor frecuencia en parpados, manos y pies, que aparecen durante la infancia. Adicionalmente presentan pólipos en el intestino.

Los pacientes presentan mayor incidencia de cáncer en el tracto gastrointestinal como en intestino delgado, grueso, estómago y páncreas. Adicionalmente se han ha visto mayor frecuencia de cáncer de cérvix, seno, tiroides testículo y ovario.

Esta enfermedad se da por una mutación en un gen supresor de tumores. El paciente debe estar en controles con su médico.

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