El síndrome de JOB o hipergammaglobulinemia E, es un síndrome autosómico recesivo, que ocurre en 1:100.000

Clínica
esta enfermedad se caracteriza por
1. Cambios en la piel y mucosas
- Dermatitis recurrente
- infecciones cutáneas a repetición
- candidiasis muco/cutánea
2. Cambios esqueléticos
- puente nasal ancho
- pérdida de piezas dentales
- hiperextensión
- fracturas recurrentes
3. Cambios hematológicos
- aumento de los eosinófilos
- aumento de la inmunoglobulina E

Esta rara enfermedad puede aparecer muy temprano en la infancia y se hace el diagnóstico tras la valoración por un dermatólogo usualmente con experiencia en el tratamiento de niños.

Al ser una enfermedad genética, no existe un tratamiento específico y su enfoque será llevado a evitar complicaciones y manejo de cada una de las susceptibilidades y patologías de la piel y con un equipo interdisciplinario para las alteraciones óseas.

La neurofibromatosis es una enfermedad genética que se presenta con alteraciones en la piel, iris, huesos y con la formación de tumores en los tejidos nerviosos. Los tumores pueden ser pequeños o grandes y aparecen en cualquier parte del cuerpo, afectando también el cerebro y la médula espinal.

• Esta enfermedad afecta a mujeres y hombres y a todas las razas.
• Hay dos tipos de la enfermedad, las cuales se denominan neurofibromatosis 1 y  neurofibromatosis 2.
• Son producidas por alteraciones en diferentes genes.
• La neurofibromatosis 1 (NF1)  es el tipo más común. La neurofibromatosis 2 (NF2) es mucho menos frecuente; por lo general, se hace evidente al final de la adolescencia y suele provocar pérdida de la audición y problemas con el equilibrio debido a los tumores presentes en los nervios del oído.

La presentación de la neurofibromatosis1 son manchas color café con leche distribuidas en todo el cuerpo que se presentan desde el nacimiento o poco tiempo después, pecas en las axilas o en región inguinal, neurofibromas, que son tumores blandos en la piel o debajo de esta, los cuales crecen en los nervios, si hay compromiso de la medula espinal o de grandes nervios puede haber debilidad, adormecimiento u hormigueo. Si hay alteraciones visuales es por afectación en la del nervio óptico por un tumor. También hay deformidades óseas y dificultades en el aprendizaje y retraso mental.

La mayoría de las mujeres que padecen NF1 tiene un embarazo saludable. Sin embargo, los neurofibromas pueden aumentar en número y tamaño durante el embarazo, aparentemente debido a cambios hormonales.

En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal se hereda del progenitor que tiene el trastorno. La otra mitad de los casos son producto de nuevas mutaciones, esto significa que la enfermedad puede producirse en una persona que no tiene antecedentes familiares del trastorno.

El diagnóstico se realiza por las manifestaciones clínicas de la enfermedad pero también se puede realizar estudios genéticos.

Actualmente no hay cura, y debido a las múltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras estructuras.

Es una enfermedad genética, que se caracteriza por presentar sensibilidad extrema a la luz solar, cambios en la coloración de la piel, y aparición de carcinomas en piel.

PRESENTACIÓN CLÍNICA: 

La piel es normal en el momento de nacimiento, generalmente los primeros síntomas se observan entre el sexto mes y los 3 años de vida.

La aparición de pecas y piel seca en sitios expuestos al sol son las manifestaciones más tempranas. Luego aparecen lesiones denominadas angiomas y telangiectasias (vasitos dilatados en la piel). Aparecen manchas atróficas (zonas de piel adelgazada) y lesiones ampollosas con costra. Pueden formarse úlceras que sanan con dificultad y pueden dejar cicatrices.

Los pacientes cursan con diferentes carcinomas de la piel que pueden ser fatales, generalmente el promedio de vida es de 20 años, sin embargo, entre más protegidos del sol esté el paciente, puede sobrevivir más tiempo.

Puede comprometer los ojos en un 80% de los casos. Presentan intolerancia a la luz, conjuntivitis, opacidades en la córnea, compromiso del parpado inferior. En el 20% de los casos también hay compromiso del sistema nervioso (cerebro o nervios).

Tratamiento:

Apenas se tenga diagnóstico el paciente debe protegerse de la luz solar al máximo. No deben salir de la casa durante el día, solamente temprano en la mañana o tarde y usar dos capas de ropa, manga larga pantalón, sombrero y gafas de sol con protectores laterales. Protector solar en la piel que se exponga al sol. Usar lagrimas artificiales.

Los pacientes deben estar siempre controlados por su dermatólogo y así evitar posibles complicaciones como aparición de carcinomas en piel los cuales son muy frecuentes, y poder tomar las conductas necesarias para cada caso.

Es una enfermedad genética, en la cual hay una predisposición a presentar ciertos tipos de cáncer. Se caracteriza por presentar lesiones pigmentadas en labios, mucosas y con menor frecuencia en parpados, manos y pies, que aparecen durante la infancia. Adicionalmente presentan pólipos en el intestino.

Los pacientes presentan mayor incidencia de cáncer en el tracto gastrointestinal como en intestino delgado, grueso, estómago y páncreas. Adicionalmente se han ha visto mayor frecuencia de cáncer de cérvix, seno, tiroides testículo y ovario.

Esta enfermedad se da por una mutación en un gen supresor de tumores. El paciente debe estar en controles con su médico.

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Este síndrome está definido por familias en las cuales dos o más familiares de sangre han sido diagnosticados de melanoma y varios miembros más tienen nevus atípicos, es decir que tengan características anormales (diferentes tonos de color , bordes irregulares , tamaño mayor a 6 mm y/o asimétricos). En estas familias, aproximadamente el 50% de los miembros están afectados, por lo que se considera que tienen una transmisión autosómica dominante, de penetrancia y expresividad variable, es decir en cada individuo se presenta con un compromiso diferente. En estos casos, los nevus atípicos suelen desarrollarse durante la infancia, su número ronda las cien lesiones y se distribuyen fundamentalmente por el tronco.

El riesgo de desarrollar un melanoma a lo largo de la vida en los pacientes afectos se acerca al 100%, con una probabilidad de hacerlo del 56% entre los 20 y los 59 años.

La importancia de reconocer el nevus displásico tanto en su forma aislada como en el contexto del síndrome del nevus displásico familiar es que su presencia confiere a los enfermos afectos un riesgo superior al de la población normal a desarrollar un melanoma, por lo que deben seguir controles periódicos con su dermatólogo.

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Las Queratodermias palmoplantares constituyen diversas enfermedades que se caracterizan por el engrosamiento anormal de la piel de palmas  y plantas causadas por producción  excesiva de queratina (sustancia esencial de la piel).

Estas enfermedades pueden presentarse heredadas o ser adquiridas (aparecer mucho después del nacimiento). Los factores que distinguen primariamente un grupo (hereditario) de otro (adquirido) de las QPP están dados por la edad de presentación del cuadro, una historia familiar de la enfermedad y la presencia de otros hallazgos asociados.

Las  QPP hereditarias  tienden  a  ocurrir tempranamente en la vida, tienen antecedentes familiares de la misma enfermedad y están asociadas con síndromes bien descritos. A la inversa, las QPP adquiridas, ocurren tardíamente en la vida, sin historia familiar y tienden a ser atribuibles a una causa definida como la menopausia, los químicos (especialmente el arsénico), mal nutrición, fármacos, enfermedades sistémicas, infecciones y cánceres.

Después de investigada la causa de la QPP el tratamiento consiste en la administración de queratolíticos tópicos (úrea, ácido salicilico, ácido láctico), retinoides tópicos como el tazaroteno y sistémicos como el acitretín y en ciertos casos se ha utilizado el tratamiento con fototerapia.

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Jorge Enrique Calderón G. MD

Residente Dermatología UMNG - HMC

Miembro Aspirante AsoColDerma

¿QUÉ ES?

El prurigo actínico es una enfermedad caracterizada por una erupción pruriginosa (es decir, que rasca) desencadenada por la exposición solar (o por la exposición a fuentes artificiales de radiación ultravioleta como por ejemplo: cámaras de bronceo).

En general aparece en la infancia (en promedio hacia los 10 años) y es más frecuente en niñas. En muchos casos la patología se controla en la adolescencia, pero puede persistir en la edad adulta. En los países con estaciones, las lesiones en piel se presentan durante el verano principalmente, en nuestro país las lesiones pueden presentarse durante todo el año.

¿CÓMO SE PRESENTA?

Las lesiones aparecen en los sitios expuestos a la radiación ultravioleta (cara, cuello, antebrazos y dorso de las manos), pero en ocasiones, también pueden aparecer lesiones en sitios cubiertos como por ejemplo los glúteos. 

Las lesiones habitualmente son elevadas, rascan, tienen costras y pueden sanar dejando sutiles cicatrices lineales o deprimidas.

Habitualmente, las lesiones en piel se asocian a alteraciones oculares (conjuntivitis) y a lesiones en los labios (queilitis).

¿CÓMO SE TRATA?

Por tratarse de una patología desencadenada por la exposición solar, lo más importante en el tratamiento es evitar la misma con el uso de protectores solares y ropa adecuada (sombreros, manga larga, entre otros).

Además, existen medicamentos aplicados y tomados que controlan la enfermedad.

Los pacientes con lesiones sugestivas de esta patología, deben consultar a su Dermatólogo quien es la persona idónea para realizar el diagnóstico y formular el tratamiento adecuado.

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Es una enfermedad genética rara que puede afectar la piel, cavidad oral, cerebro y otras estructuras como las cuerdas vocales. Ambos sexos se afectan aproximadamente en la misma proporción y las manifestaciones aparecen usualmente en la infancia. Inicialmente se evidencia llanto débil y "ronquera", la cual persiste durante toda la vida.  

En la piel pueden verse lesiones inflamatorias hacia los 2 años de edad, las cuales desaparecen y son reemplazadas por areas engrosadas y verrucosas, principalmente en sitios de fricción (codos, rodillas). En el borde de los párpados pueden aparecer lesiones pequeñas similares a un "collar de perlas".

Adicionalmente puede comprometerse la boca con inflamación de las encías y la lengua y el sistema nervioso con calcificaciones en el cerebro.

No existe cura ni tratamiento específico para la enfermedad. Se han ensayado algunos medicamentos con pobre respuesta.

Los pacientes deben ser evaluados y seguidos por diferentes especialistas según el caso (pediatra, dermatólogo, neurólogo, otorrinolaringólogo, genetista,etc).

Doctor Mario Fernando Franco. MD

Residente Dermatología Universidad de Caldas

Miembro Aspirante AsoColDerma

Son un grupo diverso de enfermedades metabólicas, generalmente heredadas, ocasionadas por la ausencia de las enzimas que intervienen en la síntesis (producción) de la hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno y parte esencial de los glóbulos rojos. 

Cuando estas enzimas no están presentes, algunas sustancias que no pueden ser bien procesadas, se acumulan en los tejidos, estas sustancias que se acumulan son llamadas porfirinas.

Existen al menos 8 tipos de porfirias y por lo tanto existen varias clasificaciones. Según el sitio donde falte la enzima, las porfiras se dividen en: porfirias eritropoyéticas (médula osea) y hepáticas (higado); sin embargo desde el punto de vista dermatológico tenemos las porfirias con manifestaciones cutáneas y las que no las tienen. Otra clasificación es según los síntomas, podemos hablar de las porfirias agudas y las no agudas.

Las porfirias involucran tres síntomas principales:

• Cólicos o dolor abdominal (algunas formas de la enfermedad).
• Sensibilidad a la luz que causa erupciones y cicatrización de la piel (fotodermatitis).
• Problemas con el sistema nervioso (convulsiones, alteraciones mentales).

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. La exposición al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas son: Dolor muscular, parálisis o debilidad muscular, entumecimiento u hormigueo, dolor en brazos y piernas, dolor de espalda y cambios de personalidad. Los ataques agudos algunas veces son potencialmente mortales. 

Para el diagnóstico se hacen necesarias las pruebas de laboratorio especiales. También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar las mutaciones en los genes que producen las enzimas deficientes.

La prevención es extremadamente importante. En las porfirias agudas, se deben conocer y evitar los factores precipitantes de estas crisis; entre los principales están: el ayuno, alcohol, ciertos medicamentos, anestesias, hormonas, infecciones, estrés y tabaco. 

En las porfirias que cursan con afectación de piel, evitar la exposición solar es lo más importante, ya sea con la no exposición, o con la aplicación de filtros o pantallas solares o el uso de prendas con filtro.

El tratamiento de la porfiria aguda es en general intrahospitalaria y de manejo exclusivo del personal médico y para las porfirias no agudas, evitar los factores desencadenantes y la fotoprotección.

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El disrafismo espinal o cierre incompleto del eje vertebral comprende muchas anomalías congénitas de la columna vertebral.

El diagnóstico de un disrafismo espinal oculto (sin síntomas clínicos) usualmente sólo se sospecha por la presencia de lesiones en la piel, especialmente en el recién nacido. Estas lesiones se encuentran en el 50-90% de los pacientes con disrafismo.  

Hallazgos cutáneas 

La mayoría de las lesiones se encuentran sobre o cerca de la línea media (línea de la columna) en la región lumbosacra (parte baja de la espalda), sin embargo marcadores similares en la región cervical (cuello) o torácica (tronco) también pueden ser indicadores de malformación.

Hay marcadores cutáneos que hacen que la sospecha de disrafismo espinal aumente.

Artículo escrito por:

Dra. Diana Lulú Ruiz. MD