Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona piel blanca no pigmentada o áreas de la piel despigmentadas, cabello de color blanco o plateado y variación en el color de los ojos.

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir, distribuir o trasportar la melanina (sustancia natural que le da color al cabello, la piel y a el iris del ojo). Los defectos se pueden transmitirse de padres a hijos.

Existen dos tipos principales de albinismo:

El albinismo oculocutáneo  o tipo 1: es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina. Los individuos afectados nacen con el pelo y la piel de color blanco, con el tiempo el pelo se torna amarillento por efectos externos o exposición solar. El iris del ojo (que normalmente tiene color negro, café, verde, etc) es de color rosado, pero con la edad se puede volver gris, sobretodo en el fenotipo o forma 1A. En el fenotipo 1B, los niños nacen blancos pero en la primera o segunda década de la vida adquieren diversas cantidades de melanina.

EExiste la variación termosensible (descrita también en el ratón Himalayo y el gato siamés), que ocurre por cambios en la tirosinasa , que es una enzima encargada de formar la melanina. Esta enzima pierde su actividad por encima de 35 grados centígrados, por eso el pelo en las axilas y cuero cabelludo son blancos pero el vello de las piernas y brazos pueden pigmentarse.

El albinismo oculocutáneo de tipo 2: se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara en la piel y color amarillo del pelo al nacer y con el paso de los años pueden aparecer lunares, pecas y el iris se torna de color gris o azul. También hay personas con variantes marrones que pigmentan más con la edad. En ocasiones se advierte el problema cuando el niño presenta problemas visuales o nistagmos (movimientos involuntarios de los ojos). Al igual que muchas enfermedades genéticas es más frecuente en comunidades cerradas endogámicas, donde son frecuentes las relaciones entre familiares.

Albinismo oculocutáneo tipo 3: presenta una piel color marrón caoba o rubio rojizo.

Albinismo oculocutáneo tipo 4: Puede o no presentar pigmentación en la piel e iris de color marrón.

TRATAMIENTO

No existe tratamiento específico para esta alteración genética, se puede indicar consejería genética; se aconseja la valoración por un oftalmólogo de forma rutinaria anual para adaptación de lentes o corrección de defectos visuales; otorrinolaringólogo para evaluar anomalías auditivas o la posibilidad de implantes cocleares; la intervención por el Dermatólogo es primordial para educar acerca de la prevención sobre la aparición de cáncer de piel y la adecuada protección contra luz ultravioleta fomentando el uso de bloqueadores solares.

Artículo escrito por:

Jairo Cesar Alexander Erazo. MD