Es una enfermedad genética rara que puede afectar la piel, cavidad oral, cerebro y otras estructuras como las cuerdas vocales. Ambos sexos se afectan aproximadamente en la misma proporción y las manifestaciones aparecen usualmente en la infancia. Inicialmente se evidencia llanto débil y "ronquera", la cual persiste durante toda la vida.  

En la piel pueden verse lesiones inflamatorias hacia los 2 años de edad, las cuales desaparecen y son reemplazadas por areas engrosadas y verrucosas, principalmente en sitios de fricción (codos, rodillas). En el borde de los párpados pueden aparecer lesiones pequeñas similares a un "collar de perlas".

Adicionalmente puede comprometerse la boca con inflamación de las encías y la lengua y el sistema nervioso con calcificaciones en el cerebro.

No existe cura ni tratamiento específico para la enfermedad. Se han ensayado algunos medicamentos con pobre respuesta.

Los pacientes deben ser evaluados y seguidos por diferentes especialistas según el caso (pediatra, dermatólogo, neurólogo, otorrinolaringólogo, genetista,etc).

Doctor Mario Fernando Franco. MD

Residente Dermatología Universidad de Caldas

Miembro Aspirante AsoColDerma