Hace parte de un grupo amplio de enfermedades llamadas histiocitosis en las que se presenta una proliferación de histiocitos: células producidas en la médula que normalmente circulan por la sangre. El xantogranuloma juvenil es la forma más común de histiocitosis.  

Se presenta en lactantes y niños pequeños, más frecuente en hombres.

No se conoce su causa, pero se cree que puede ser una reacción de los histiocitos frente a un trauma o una infección.

Se manifiesta en dos formas clínicas, como nódulos (masas) únicos o escasos de 10 a 20 mm o como numerosas pápulas (> 100) de 2 a 5 mm, de color rosa y marrón rojizo que luego se tornan amarillentos. Las lesiones se localizan generalmente en cabeza y cuello, seguidas de tronco superior, extremidades superiores e inferiores. Puede haber localizaciones extracutáneas como ocular, pulmonar, en hueso, sistema nervioso central, entre otras.

La evolución de estas lesiones es autolimitada y benigna, con el tiempo se aplanan y no requiere tratamiento específico excepto por razones estéticas. Es importante la evaluación dermatológica para descartar asociaciones con la neurofibromatosis y diferenciarlo de la histiocitosis cefálica benigna y el histiocitoma eruptivo.