Es una enfermedad genética, que se caracteriza por presentar sensibilidad extrema a la luz solar, cambios en la coloración de la piel, y aparición de carcinomas en piel.

PRESENTACIÓN CLÍNICA: 

La piel es normal en el momento de nacimiento, generalmente los primeros síntomas se observan entre el sexto mes y los 3 años de vida.

La aparición de pecas y piel seca en sitios expuestos al sol son las manifestaciones más tempranas. Luego aparecen lesiones denominadas angiomas y telangiectasias (vasitos dilatados en la piel). Aparecen manchas atróficas (zonas de piel adelgazada) y lesiones ampollosas con costra. Pueden formarse úlceras que sanan con dificultad y pueden dejar cicatrices.

Los pacientes cursan con diferentes carcinomas de la piel que pueden ser fatales, generalmente el promedio de vida es de 20 años, sin embargo, entre más protegidos del sol esté el paciente, puede sobrevivir más tiempo.

Puede comprometer los ojos en un 80% de los casos. Presentan intolerancia a la luz, conjuntivitis, opacidades en la córnea, compromiso del parpado inferior. En el 20% de los casos también hay compromiso del sistema nervioso (cerebro o nervios).

Tratamiento:

Apenas se tenga diagnóstico el paciente debe protegerse de la luz solar al máximo. No deben salir de la casa durante el día, solamente temprano en la mañana o tarde y usar dos capas de ropa, manga larga pantalón, sombrero y gafas de sol con protectores laterales. Protector solar en la piel que se exponga al sol. Usar lagrimas artificiales.

Los pacientes deben estar siempre controlados por su dermatólogo y así evitar posibles complicaciones como aparición de carcinomas en piel los cuales son muy frecuentes, y poder tomar las conductas necesarias para cada caso.