Este síndrome está definido por familias en las cuales dos o más familiares de sangre han sido diagnosticados de melanoma y varios miembros más tienen nevus atípicos, es decir que tengan características anormales (diferentes tonos de color , bordes irregulares , tamaño mayor a 6 mm y/o asimétricos). En estas familias, aproximadamente el 50% de los miembros están afectados, por lo que se considera que tienen una transmisión autosómica dominante, de penetrancia y expresividad variable, es decir en cada individuo se presenta con un compromiso diferente. En estos casos, los nevus atípicos suelen desarrollarse durante la infancia, su número ronda las cien lesiones y se distribuyen fundamentalmente por el tronco.

El riesgo de desarrollar un melanoma a lo largo de la vida en los pacientes afectos se acerca al 100%, con una probabilidad de hacerlo del 56% entre los 20 y los 59 años.

La importancia de reconocer el nevus displásico tanto en su forma aislada como en el contexto del síndrome del nevus displásico familiar es que su presencia confiere a los enfermos afectos un riesgo superior al de la población normal a desarrollar un melanoma, por lo que deben seguir controles periódicos con su dermatólogo.

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