Es una mancha de color azul a gris, benigna que aparece al nacimiento, localizada en la espalda predominantemente en la región lumbar y sacra (en la parte baja de la espalda y glúteos), pero también pueden aparecer en abdomen, brazos, hombros, glúteos y piernas. Son vistas generalmente en población hispana, africana y asiática, con ligero predominio en hombres.

En la mayoría de los casos estas manchas desaparecen espontáneamente durante la infancia, aunque algunas pocas pueden persistir hasta la edad adulta. No requieren ningún tipo de tratamiento. Cuando son muy extensas pueden asociarse a enfermedades congénitas del metabolismo.

Sinónimos: Nevus flammeus

La mancha en vino de Oporto, es una malformación capilar (de los vasos sanguíneos de menor diámetro) que se presenta en el 0.3% de los recién nacidos, es decir 3 de cada 1000 recién nacidos, su frecuencia es igual en niños y niñas.

Es un trastorno que se produce entre la cuarta y la décima semanas de vida intrauterina. No se conoce su causa. Es congénito (está presente al nacer) y no desaparece espontáneamente.

Es una mancha (un cambio en la coloración de la piel o las mucosas) de color variado, pasando desde rosa hasta violáceo, su forma es generalmente irregular. Al nacer comienzan de color rosado y con el paso del tiempo se oscurecen y dejan de ser planas para adquirir textura. No son dolorosos y no producen sangrado espontáneo.  En el 85% de los casos se presentan a un solo lado. Se localizan en la cara (50%), pero pueden presentarse en cualquier región del cuerpo. Por su localización más común en la cara  pueden representar un problema estético para el paciente.

Generalmente afecta solo la piel, pero podría afectar también las mucosas, vasos sanguíneos del ojo y las leptomeninges (membranas que recubren el cerebro y la médula espinal), llamándose Síndrome de Sturge-Weber.  Al encontrar una mancha en vino de Oporto en la cara, siempre debe descartarse el síndrome de Sturge-Weber, la probabilidad aumenta si la lesión es de gran tamaño y si es a ambos lados, y la importancia radica en que si es así puede asociarse a epilepsia, trastornos de aprendizaje y alteraciones oculares. Si se encuentra en la parte baja de la espalda se deben descartar trastornos de la medula espinal.

El diagnóstico lo hace el médico mediante el examen físico, solo en casos especiales en los que se deseen excluir complicaciones asociadas es posible que soliciten  solicitar  ecografía Doppler, resonancia cerebral o de médula espinal y evaluación oftalmológica.

El tratamiento más exitoso es el láser, es importante acudir al médico especialista en Dermatología, porque mientras más tiempo se tenga la mancha el tratamiento láser será menos exitoso. El especialista determinará el número de sesiones necesarias. Se ha observado mejor respuesta al láser de las lesiones localizadas en cara, cuello y tronco que en las extremidades. No todos los pacientes responden igual al tratamiento, depende de sus características personales, el tamaño de la lesión, la edad de inicio del tratamiento, localización de la misma entre otras.

Nota: Existe un nevus flammeus  de la nuca (llamado también conocidas también como mancha asalmonada, besos de ángel, o picotazo de cigüeña) que no es realmente un nevus flammeus, se da por dilatación de los vasos sanguíneos transitoriamente y se presenta en un 33% de los recién nacidos, localizado en la nuca, párpados o en la frente entre las cejas. 

Desaparecen espontáneamente entre el año y los cuatro años de edad.

La neurofibromatosis es una enfermedad genética que se presenta con alteraciones en la piel, iris, huesos y con la formación de tumores en los tejidos nerviosos. Los tumores pueden ser pequeños o grandes y aparecen en cualquier parte del cuerpo, afectando también el cerebro y la médula espinal.

• Esta enfermedad afecta a mujeres y hombres y a todas las razas.
• Hay dos tipos de la enfermedad, las cuales se denominan neurofibromatosis 1 y  neurofibromatosis 2.
• Son producidas por alteraciones en diferentes genes.
• La neurofibromatosis 1 (NF1)  es el tipo más común. La neurofibromatosis 2 (NF2) es mucho menos frecuente; por lo general, se hace evidente al final de la adolescencia y suele provocar pérdida de la audición y problemas con el equilibrio debido a los tumores presentes en los nervios del oído.

La presentación de la neurofibromatosis1 son manchas color café con leche distribuidas en todo el cuerpo que se presentan desde el nacimiento o poco tiempo después, pecas en las axilas o en región inguinal, neurofibromas, que son tumores blandos en la piel o debajo de esta, los cuales crecen en los nervios, si hay compromiso de la medula espinal o de grandes nervios puede haber debilidad, adormecimiento u hormigueo. Si hay alteraciones visuales es por afectación en la del nervio óptico por un tumor. También hay deformidades óseas y dificultades en el aprendizaje y retraso mental.

La mayoría de las mujeres que padecen NF1 tiene un embarazo saludable. Sin embargo, los neurofibromas pueden aumentar en número y tamaño durante el embarazo, aparentemente debido a cambios hormonales.

En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal se hereda del progenitor que tiene el trastorno. La otra mitad de los casos son producto de nuevas mutaciones, esto significa que la enfermedad puede producirse en una persona que no tiene antecedentes familiares del trastorno.

El diagnóstico se realiza por las manifestaciones clínicas de la enfermedad pero también se puede realizar estudios genéticos.

Actualmente no hay cura, y debido a las múltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras estructuras.

ICTIOSIS VULGAR

SINONIMOS: Ictiosis común, enfermedad de escamas de pescado

¿Qué es?

Es una enfermedad transmitida de padres a hijos (hereditaria), caracterizada por una afección cutánea que lleva a que se presente piel seca y escamosa, no tiene cura pero se puede controlar.

¿Cuál es su causa?

Se presenta como consecuencia de un defecto genético (heredado) que hace que la capa más externa de la piel (estrato córneo) sea demasiado gruesa, dando la apariencia de estar cubierta por escamas y presentar una resequedad exagerada.

Es más común que esta afección inicie antes de los cuatro años, los síntomas tienden a mejorar en la adultez, sin embargo en numerosas ocasiones el problema resurge en la vejez; se presenta por igual en ambos sexos y las lesiones tienden a empeorar en invierno.

¿Cómo se manifiesta?

• Resequedad extrema en la piel
• Piel con escamas grandes y adherentes que empeora con el frío
• Engrosamiento de la piel afectada
• Picazón o comezón leve en la piel (prurito)
• En ocasiones se distinguen varias líneas finas en la palma de la mano
• También puede acompañarse de aspecto de "piel de gallina" (queratosis pilar) y dermatitis atópica (irritación, ampollas, y susceptibilidad a infecciones) en antebrazos y glúteos.
• La piel seca y escamosa predomina en las superficies extensora de las extremidades (generalmente es más severa en las piernas), pero también puede comprometer los brazos, las manos y la parte media del cuerpo.

¿Cómo se diagnostica?

El médico dermatólogo generalmente puede diagnosticar esta afección realizando una historia clínica personal y familiar detallada seguido de un examen dermatológico completo.

Se pueden necesitar exámenes para descartar otras posibles causas de piel seca y escamosa.

¿Cómo se trata?

Es indispensable una adecuada hidratación con productos que restablezcan las propiedades de elasticidad y tersura (emolientes)

• Vaselina simple
• Aceite mineral
• Ureas o
• Ácidos alfa-hidróxidos (AHA) como ácido salicílico, láctico o glicólico.

Aplicar dos veces al día, sobre todo después del baño, mientras la piel se encuentra todavía húmeda; las cremas o lociones se deben mantener como mínimo 10 minutos y luego retirar el exceso suavemente.

NO se recomienda el uso de jabones irritantes.

SI se recomienda medicamentos dermatológicos de fórmula suave, sin perfumes ni colorantes.

Es importante recordar que esta afección cutánea raras veces afecta la salud general. Las mayores complicaciones se generan cuando el paciente se rasca la piel y ésta se lastima, generando la posibilidad de desarrollar una infección.

¿Cuándo debo consultar con el especialista?

Si presenta infección por rascado o un caso severo de ictiosis vulgar, lo mejor es que consulte al especialista quien realizará un tratamiento adecuado.

Recomendación:

En caso de padecer esta enfermedad, se debe tener en cuenta que los hijos están en riesgo de desarrollarla por lo cual no está de más una asesoría genética.

Artículo escrito por:

Dra. Luisa Fernanda Castaño Ortiz, MD

ICTIOSIS LIGADA AL X

¿Qué es?

Es una enfermedad hereditaria rara de la piel, que afecta a varones. Se forman escamas de gran tamaño, oscuras y finas y se localizan preferentemente en cuello y tronco. Se han descrito diversas alteraciones asociadas, pero la gran mayoría de los pacientes no presentan ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal.

¿Cuál es su causa?

Se presenta como consecuencia de un defecto genético (heredado) su inicio suele ser más temprano que en la ictiosis vulgar; en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida.

Las mujeres embarazadas de fetos con ictiosis ligada a X tienen un riesgo alto de complicaciones durante su embarazo y de muerte del feto antes del nacimiento. Al igual que la ictiosis vulgar, los casos mejoran durante el verano.

¿Cómo se manifiesta?

Presenta:

• Resequedad extrema en la piel
• Piel con escama gruesa y adherente que adquieren una coloración marrón o negruzca
• Engrosamiento de la piel afectada
• Picazón o comezón leve en la piel (prurito)
• Puede estar asociado a criptorquidia (no descenso de un testículo) y/u opacidades corneales asintomáticas.

La piel seca y escamosa se encuentra principalmente en las superficies flexoras y extensoras de las extremidades y en el tronco, pero también puede comprometer la cara, el cuero cabelludo y el cuello.

¿Cómo se diagnóstica?

El médico dermatólogo generalmente puede diagnosticar esta afección realizando una historia clínica adecuada seguido de un examen dermatológico completo.

Se pueden requerir de exámenes complementarios por lo cual es importante consultar con su médico especialista.

¿Cómo se trata?

Es indispensable una adecuada hidratación con productos que restablezcan las propiedades de elasticidad y tersura (emolientes)

• Vaselina simple
• Aceite mineral
• Ureas o
• Ácidos alfa-hidróxidos (AHA) como ácido salicílico, láctico o glicólico.

Aplicar dos veces al día, sobre todo después del baño, mientras la piel se encuentra todavía húmeda; las cremas o lociones se deben mantenerse como mínimo 10 minutos y luego retirar el exceso suavemente.

NO se recomienda el uso de jabones irritantes.

SI se recomienda medicamentos dermatológicos de fórmula suave, sin perfumes ni colorantes.

Recomendación

En caso de padecer esta enfermedad, se debe tener en cuenta que los hijos están en riesgo

de desarrollarla por lo cual no está de más una asesoría genética.

Artículo escrito por:

 Dra. Luisa Fernanda Castaño Ortiz, MD

ICTIOSIS LAMELAR

¿Qué es?

Es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia en el momento del nacimiento de una membrana semejante al celofán (colodión) que se pierde durante las primeras semanas de vida, dejando escamas generalizadas, compactas y adherentes, de gran tamaño y coloración oscura, localizadas de forma predominante en las zonas de flexión.

¿Cuál es su causa?

Se presenta como consecuencia de un defecto genético (heredado), las lesiones están presentes desde el nacimiento.

¿Cómo se manifiesta?

Presenta:

• Escamas por lo general grandes y grisáceas que compromete toda la piel.
• La piel presenta enrojecimiento bajo la descamación.
• Engrosamiento de la piel en palmas y plantas.
• La cara suele estar afectada.
• Es frecuente el ectropión (párpados hacia afuera), eclabium (labios hacia afuera) y pabellones auriculares anormales.

¿Cómo se trata?

Es indispensable una adecuada hidratación con productos que restablezcan las propiedades de elasticidad y tersura (emolientes)

• Vaselina simple
• Aceite mineral
• Ureas o

Ácidos alfa-hidróxidos (AHA) como ácido salicílico, láctico o glicólico.

Aplicar dos veces al día, sobre todo después del baño, mientras la piel se encuentra todavía húmeda; las cremas o lociones se deben mantener como mínimo 10 minutos y luego retirar el exceso suavemente.

NO se recomienda el uso de jabones irritantes.

SI se recomienda medicamentos dermatológicos de fórmula suave, sin perfumes ni colorantes.

Recomendaciones:

Recordar que para quien padece esta afección cutánea, hasta el momento no hay cura.

Todas las terapias van dirigidas a reducir la sintomatología, mejorar la expectativa y la calidad de vida del paciente. En caso de padecer esta enfermedad, se debe tener en cuenta que los hijos están en riesgo de desarrollarla por lo cual no está de más una asesoría genética.

Artículo escrito por:

Dra. Luisa Fernanda Castaño Ortiz, MD

ERITROMELALGIA

Es una condición clínica dolorosa en la que se presenta enrojecimiento de las extremidades (casi siempre manos o pies) con sensación de calor o quemazón.

Su presentación es más frecuente en personas de mediana edad, es raro en la infancia y son afectados por igual ambos sexos. Los ataques se presentan precipitados por ejercicio o calor (temperatura ambiental de 29 a 32 ºC en promedio).

Las personas se quejan de sensación quemante intensa asociada a enrojecimiento o cianosis (coloración azulada-violeta de la piel) y aumento de calor en la extremidad, estos síntomas pueden durar desde unos minutos a horas, y pueden estar asociados con alteraciones del flujo sanguíneo, para lo cual requerirá tratamiento especifico.

Suelen aliviarse al sumergir en agua fría o exponer al aire fresco las extremidades afectadas, o en otros casos se requiere manejo con medicamentos.

La eritromelalgia se clasifica en idiopática (que no esta clara su causa), siendo la forma más frecuente y predomina el compromiso bilateral de las extremidades y en secundaria (que se ocasiona por alguna causa conocida) predominando el compromiso unilateral.

Cuando se confirma este diagnóstico el paciente debe ser estudiado para buscar posibles causas orgánicas, incluidas aquí, la hipertensión arterial, diabetes mellitus, artritis reumática, lupus eritematoso y otras enfermedades como la tromboangeitis obliterante, gota, vasculitis, desordenes mieloproliferativos, como la policitemia vera o trombocitemia.

Usted debe consultar a su médico dermatólogo de confianza si presenta esta sintomatología, para su valoración y posible manejo.

Artículo escrito por:

Dra. Luisa Fernanda Castaño Ortiz, MD

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGENITA AMPOLLOSA

Sinónimo: Hiperqueratosis Epidermolítica

¿Qué es?

Es una enfermedad genética que se manifiesta como piel enrojecida con aparición de ampollas y escamas verrugosas y ásperas ubicadas principalmente en los pliegues.

¿Cómo se manifiesta?

Los pacientes presentan:

• Resequedad de la piel
• Enrojecimiento generalizado que mejora con el tiempo
• Piel con escamas grandes y gruesas, suelen ser verrugosas en las zonas de flexión.
• Engrosamiento de la piel de plantas y palmas.
• El pelo, las uñas y los dientes se encuentran normales.

 Los síntomas tienden a mejorar a medida que el niño crece, las ampollas pueden seguir apareciendo en la vida adulta.

¿Cómo se trata?

Tener presente que no hay un tratamiento específico, este va encaminado a mejorar los síntomas del paciente.

Lo más importante es mantener una adecuada hidratación con productos que restablezcan las propiedades de elasticidad y tersura (emolientes). Aplicarlos dos veces al día, sobre todo después del baño, mientras la piel se encuentra todavía húmeda.

No se recomienda el uso de jabones irritantes.

Recomendación

En caso de padecer esta afección se debe tener en cuenta que los hijos están en riesgo de desarrollarla por lo cual se recomienda contar con asesoría genética.

Artículo escrito por:

Dra. Luisa Fernanda Castaño Ortiz, MD

ENFERMEDAD DE DARIER

La enfermedad de Darier es una patología de origen genético en el que se producen alteraciones en la formación de la piel, las uñas y las mucosas. Es una enfermedad que normalmente se manifiesta en la infancia de forma leve y va haciéndose más notoria con el paso de los años. Se caracteriza por lesiones papulares (pepitas elevadas), firmes, de color rosado a bronceado que habitualmente se fusionan formando lesiones verrucosas y malolientes de aspecto grisáceo, como “piel sucia”. Comienza en la primera o segunda década de la vida, pero no está presente en el nacimiento, y afecta a hombres y mujeres por igual. La enfermedad con frecuencia empeora durante el verano, debido al calor y a la humedad, y también puede ser exacerbada por la luz solar y el traumatismo mecánico.

Las lesiones se localizan en las áreas seborreicas del cuerpo: cuello, orejas, pliegues nasolabiales, frente, cuero cabelludo, hombros, ingles, pecho y la línea media de la espalda. El cuero cabelludo se cubre generalmente con costras grasosas. Los labios pueden presentar costras, fisuras, inflamación y ulceras superficiales y puede haber pequeñas erosiones en el dorso de la lengua. Las uñas son frágiles y delgadas.

El diagnostico se realiza con la sospecha clínica y la biopsia de piel. Esta patología se puede confundir con la dermatitis seborreica por la distribución de las lesiones y por eso es importante tener en cuenta el carácter hereditario de esta enfermedad.

No existe ningún tratamiento curativo. Para prevenir las crisis se pueden dar algunos consejos como evitar el sol, usar ropa de algodón, aplicar emolientes y evitar la transpiración. En casos leves se recomienda el uso de queratolíticos tópicos y en casos severos retinoides orales. Otras opciones de tratamiento son electrocirugía, láser, dermoabrasión y cirugía para las lesiones vegetantes grandes.

Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo de más de 170 enfermedades genéticas en las que se afecta el desarrollo del ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión. El ectodermo contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, incluyendo la piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas y también otras estructurasectodérmicas como: el oído externo, el sistemanervioso central, la córnea, la conjuntiva, lasglándulas y los conductos lacrimales.Se estima una incidencia global de 1/10.000 a 1/100.000 casos por nacidos vivos.

Las manifestacionesclínicas son evidentes.El pelo del cuero cabelludo es fino, escaso y habitualmente rubio, el vello corporal esta disminuido o ausente lo que conlleva a una intolerancia al calor. La piel puede ser seca con falta de sudoración.Los dientesson pequeños o están ausentes, y con frecuencia, seobserva una pérdida prematura de los dientes definitivos, secundaria a la existencia de cariesmúltiples por ausencia del esmalte dental. Lasuñas pueden ser pequeñas o estar completamenteausentes. El paladar hendido con o sin labioleporino se observa en el 75 % de los niñosafectados.Además existen otras manifestaciones asociadas a estesíndrome como el estrechamiento delconducto lacrimal con la consecuente disminución de la secreción de lágrimas.Estos pacientes también pueden presentar sordera yalteraciones del pabellón auricular. El retraso mentales  poco común y cuando aparece es de intensidad muy variable. Los niños pueden presentar cambios faciales como puente nasal ancho, mentón afilado o mandíbula pequeña.

El diagnóstico se realiza con la detección de las alteraciones en el pelo, los dientes y las uñas. El diagnóstico prenatal puede ser posible mediante ecografía tridimensional identificando las características faciales a partir de la semana 30 de gestación.

No existe tratamiento específico para este trastorno es importante la valoración por genética de los niños afectados y del núcleo familiar.

El manejo se basa en medidasque mantengan la hidratación de la piel y las mucosas, concuidados de la piel con productos hidratantes, se debe intentar regular la temperatura corporallimitando el ejercicio físico y evitando climas cálidos. Se debe usar lágrimas naturales y tener controles regulares con oftalmología si hay escasa lagrimación. El tratamiento de las alteraciones dentales debe ser individualizado dependiendo de la gravedad del caso, de acuerdo con  la edad y desarrollo dental del paciente, con realización de un seguimiento odontológico frecuente. Es importante atender las necesidades emocionales de estos pacientesy si es necesario ser valorado por cirugía plástica para mejorar el aspecto estético.

Artículo escrito por:

Dra. Claudia Marcela Rochel Granados. MD.